Behandeling voor kinderen met zeldzame erfelijke ziektes

PDGF zijn groeifactoren die celproliferatie stimuleren via een celoppervlak-receptor. Mutaties in deze receptoren werden gevonden in twee kankergerelateerde ziekten van kinderen: aangeboren infantiele myofibromatose en overgroeisyndroom. Een onderzoek van het de Duve Instituut, geleid door Florence Arts en Jean-Baptiste Demoulin, heeft ontcijferd volgens welk mechanisme gemuteerde PDGF-receptoren aanzetten tot deze twee ziektes. Zij toonden ook aan dat deze mutanten kunnen worden geblokkeerd door geneesmiddelen die momenteel worden gebruikt voor de behandeling van leukemie. De bevindingen maken de weg vrij voor de behandeling van ernstige gevallen van aangeboren infantiele myofibromatose en overgroeisyndroom.

Artikel over dit onderzoek

PDGFRB mutants found in patients with familial infantile myofibromatosis or overgrowth syndrome are oncogenic and sensitive to imatinib.

Arts FA, Chand D, Pecquet C, Velghe AI, Constantinescu S, Hallberg B, Demoulin JB.

Oncogene. (2016), 35(25):3239-48