Verband tussen ciliopathieën en pancreasontsteking

Ciliopathieën zijn een groep ziekten gekenmerkt door een verminderde werking van het cilium, een organel dat zich op het celoppervlak bevindt. Deze ziekten treffen vele organen en weefsels, zoals de nieren, het netvlies en het hart.

Alhoewel alvleeskliercellen cilia hebben, is nog geen alvleesklierziekte duidelijk gekoppeld aan een ciliair defect. Met behulp van transgene muizen, hebben Patrick Jacquemin en zijn collega's een nauwe correlatie gevonden tussen defecte cilia in alvleeskliercellen en de geleidelijke ontwikkeling van een chronische ontsteking van de alvleesklier, waarvan bekend is dat ze vatbaar maken voor alvleesklierkanker. Deze waarnemingen kunnen het grotere risico op alvleesklierkanker verklaren bij patiënten met het Peutz-Jeghers syndroom, een erfelijke ziekte geassocieerd met de ontwikkeling van gastro-intestinale tumoren.

Primaire cilia van normale (links) en transgene (rechts) muizen. Cilia in transgene muizen zijn korter en hebben een gezwollen uiteinde.

Artikel over dit onderzoek

Chronic pancreatitis and lipomatosis are associated with defective function of ciliary genes in pancreatic ductal cells.

Augereau C, Collet L, Vargiu P, Guerra C, Ortega S, Lemaigre FP, Jacquemin P.

Human Molecular Genetics. (2016), 25(22):5017-26