Génétique et diagnostic des calcifications du cerveau

La calcification familiale du cerveau (aussi appelée maladie de Fahr) est une maladie héréditaire neurodégénérative. Les personnes qui en souffrent présentent des symptômes neurologiques moteurs, psychiatriques ou cognitifs. La maladie est causée par des dépôts contenant du calcium, du phosphate et des protéines près des vaisseaux sanguins de la base du cerveau. Ces lésions sont bien visibles au scanner.

En collaboration avec le Dr Gaël Nicolas, expert en génétique et neurologue à l’université de Rouen, Sandrine Lenglez, Ariane Sablon et Jean-Baptiste Demoulin ont étudié plusieurs patients porteurs de nouvelles mutations du gène PDGFRB, notamment une jeune fille dont la mère avait contacté l’équipe directement pour obtenir plus d’information sur sa maladie. En parallèle, nos chercheurs ont analysé systématiquement toutes les mutations décrites de ce gène, qui code pour un récepteur localisé à la surface des cellules. Ce travail a permis de mieux comprendre la maladie et de différencier les mutations pathogènes (qui causent une calcification du cerveau) de celles qui sont bénignes. Ces résultats vont grandement faciliter le diagnostic de cette pathologie. Ils sont publiés dans le prestigieux journal de génétique Human Molecular Genetics (Oxford University Press). Les recherches vont maintenant se focaliser sur le développement d’un traitement.

Article décrivant cette recherche

Distinct functional classes of PDGFRB pathogenic variants in primary familial brain calcification
Lenglez S, Sablon A, Fénelon G, Boland A, Deleuze JF, Boutoleau-Bretonnière C, Nicolas G, Demoulin JB
Human Molecular Genetics (2021) 31(3): 399-409